Un estudio español, liderado por el jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García-Pavía.
La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en personas jóvenes y, además, la principal de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para bombear la sangre correctamente. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita.
Se sabe que en aproximadamente el 30-40 por ciento de los pacientes la enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Es casos así identificados, es posible estudiar a los familiares para determinar si la han heredado o no. Quienes así lo han hecho, presentan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro. Por ello, los especialistas médicos recomiendan realizar revisiones periódicas con el fin de identificar cuando desarrollan la cardiopatía y cuando deben iniciar tratamiento farmacológico para tratar la enfermedad.
Sin embargo, se desconoce cómo de frecuente es que los familiares portadores genéticos desarrollen la enfermedad, a qué edad y si existen factores que ayuden a identificar quiénes la desarrollarán.
Ahora, un estudio liderado por el doctor Pablo García-Pavía, que también es investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), ha establecido por primera vez las posibilidades de desarrollo de miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.
La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en personas jóvenes.
Publicado en ‘Journal of the American College of Cardiology’, han participado 25 hospitales españoles. En total, se han recogido datos de más de 779 personas, de 300 familias distintas, que eran portadoras de la alteración genética pero que no tenían signos de enfermedad.
Los investigadores encontraron que, tras un seguimiento mediano de 37 meses, casi el 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad. El estudio también ha visto que el desarrollo de la enfermedad variaba según el tipo de alteración genética que presentaran los pacientes.
Además, destaca el Dr. García Pavía, han identificado que los pacientes que desarrollaron la enfermedad «compartían con más frecuencia algunas características concretas como una edad mayor, alteraciones en el electrocardiograma y un corazón con un tamaño mayor y con menos fuerza de bombeo, aunque dentro de lo normal”.
Asimismo, quienes presentaban alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o aquellos cuyos corazones presentaban algo de fibrosis en la resonancia magnética «tenían más riesgo de desarrollar la cardiopatía”.
Los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita.
Para la Dra. Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del trabajo, “los resultados nos permitirán ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin señales de la enfermedad”. Hasta ahora, el seguimiento de los pacientes portadores era el mismo: revisiones anuales o bianuales. Ahora podrán individualizar las visitas de seguimiento, espaciándolas para aquellos pacientes sin parámetros de riesgo y, acortándolas para aquellos que muestren signos de mayor riesgo.
Hay que recordar que García Pavía presentó el pasado año el primer fármaco para mejorar el ‘síndrome del corazón rígido’. Se trata de un medicamento retirador de amiloide contra la también conocida como amiloidosis cardiaca por Transtiretina, cuyo estudio inicial fue publicado en The New England Journal of Medicine.
