La Unidad de Angelman del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda comenzó en 2012 y desde entonces han valorado 125 casos, lo que supone en torno a un 25 por ciento de los pacientes que sufren esta patología en España.
La Fundación FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics), integrada por familiares de pacientes que sufren esta patología, ha otorgado la mencionada beca en una convocataria pública destinada a la búsqueda de biomarcadores de progresión y monitorización terapéutica en el síndrome de Angelman mediante el análisis del sistema endocannabinoide, del perfil transcriptómico y su correlación con la Historia Natural, según han explicado en una nota.
Con este este estudio «sientan las bases para una comprensión más profunda de esta enfermedad», explican. Y es que los biomarcadores que se investigarán tienen el potencial de «revolucionar» la forma en que se monitorean los tratamientos y se evalúa la progresión de la enfermedad, «ofreciendo a pacientes y familias respuestas más precisas y soluciones más personalizadas».
En este proyecto participan profesionales de Farmacología Clínica y el Biobanco del Instituto de Investigación Puerta de Hierro Segovia de Arana, en colaboración con los neuropediatras, neurofisiólogos, pediatras digestivos, neurólogos, investigadores, enfermeras, piscólogos, etc.
12 años
El centro hospitalario público abrió en 2012 su Unidad de Angelman. Han valorado 125, tanto niños como adultos. Está integrada por numerosos profesionales que son «claves» para abordar la variedad de síntomas que produce está enfermedad que afecta aproximadamente a una de cada 12.000- 20.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por tener dificultades al hablar, problemas de equilibrio, epilepsia y una personalidad alegre con risas frecuentes.
Además, está asociada con alteraciones en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15, que juega un papel clave en el desarrollo cerebral. Aunque no tiene cura, existen tratamientos que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
